sábado, 10 de marzo de 2012

Síndrome de Zinsser-Cole-Engman

Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Los genes contenidos en los cromosomas sexuales se distribuyen de modo desigual entre consanguíneos según sean varones o mujeres. Esta desigualdad origina patrones de herencia característicos y fáciles de reconocer, y ha permitido identificar numerosos estados ligados al sexo en el hombre. Los genes ligados al sexo pueden estarlo tanto en el cromosoma X como en el cromosoma Y, pero para todos los fines prácticos, sólo los genes ligados al cromosoma X poseen importancia clínica más frecuente.
Las distribución de los caracteres ligados al sexo, sigue dentro de las familias, el curso del cromosoma X portador del gen anormal. El hecho de que las mujeres posean un par de cromosomas X y los varones sólo un cromosoma hace que exista 3 genotipos posibles en las mujeres, pero sólo dos en el hombre.
El varón solo tiene un representante de cualquier gen ligado al cromosoma X, sea dominante o recesivo, y por ello, se le denomina hemicigoto. La mujer puede ser homocigótica o heterocigótica; sin embargo en este tipo de herencia existe una diferencia importante con la herencia autosómica, ya que mientras ambos miembros de un par de alelos autosómicos son genéticamente activos; en las mujeres solo un miembro del par de cromosomas X es activo. El segundo cromosoma X se encuentra condensado e inactivo y aparece en las células en interfase como cromatina sexual, la inactivación se origina al comienzo de la vida embrionaria; y el cromosoma x inactivo puede ser indistintamente un X paterno o materno en células diferentes del mismo individuo. La inactivación se da de manera aleatoria pero fija.
La herencia de los genes recesivos del cromosoma X sigue un patrón bien definido; un carácter heredado como recesivo ligado al sexo se expresa en todos los hombres portadores del gen, pero solo se manifiesta en las mujeres homocigóticas; por consiguiente, las enfermedades recesivas ligadas al sexo quedan restringidas prácticamente a los hombres y rara vez a las mujeres.
En las mujeres que son portadoras existe un riesgo de transmisión del 50% de las hijas y del 50% de los hijos. Siendo que en los varones a los cuales se les transmitió el cromosoma X con el gen afectado padecerán la enfermedad, mientras que las hijas serán de carácter portador. El carácter nunca será transmitido de un hombre afectado a sus hijos varones. El varón afectado transmitirá la enfermedad a todas sus hijas.
Árbol Genealógico de Herencia Recesiva Ligada al Sexo




La disqueratosis congénita o Síndrome de Zinseer-Cole-Engman es una enfermedad hereditaria recesiva del cromosoma X que está producida por una mutación en una ribonucleoproteina asociada a la telomerasa denominada disquerina, aunque también se ha reportado por alteración en la proteína POT1 del telosoma. Es un padecimiento poco frecuente reportándose 180 casos por cada millón de pacientes. Es una enfermedad de la piel que se manifiesta con mayor frecuencia en los varones, que a demás puede cursar con alteraciones en la médula ósea.
El cuadro clínico de este síndrome cursa con distrofia de las uñas principalmente la de los pies, leucoplaquia de la mucosa oral, que es un padecimiento donde las células del epitelio de la cavidad oral o la lengua cuentan con una mayor cantidad de queratina formándose placas de color blanquecino en continuo crecimiento. Atresia de los conductos lagrimales con lo cual se presenta lagrimeo continuo en el paciente, y en la mayoría de los casos atrofia testicular.
Estos pacientes también suelen presentar dificultades en el aprendizaje, baja talla, testículos no descendidos, estenosis esofágicas e intestinales por presencia de membranas parciales, fimosis, hiperhidrosis, hiperqueratosis palmar, alopecía del cuero cabelludo y cejas y pancitopenia .
El gen DKC1 codifica una proteína multifuncional llamada disquerina, que interviene en la biosíntesis del ARN ribosomal, el ensamblaje de las subunidades de los ribosomas o de centrómeros y microtúbulos, por lo cual está comprometido el ciclo celular y la función nucleolar. Estas alteraciones explican el compromiso multiorgánico de esta forma de disqueratosis congénita y el elevado riesgo de padecer enfermedades malignas por afectar las características citogenéticas de las células, comportándose como un síndrome de inestabilidad cromosómica.

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