- Ribosomas: Síntesis de proteínas.
- Vesículas: almacenar, transportar o digerir productos y residuos celulares.
- R.E. liso: producción de lípidos.
- R.E. Rugoso: Contiene ribosomas.
- Aparato de Golgi: Modifica sustancias sintetizadas en el RER.
- Citoesqueleto: Proporciona estructura a la célula y facilita el movimiento.
- Mitocondria: encargados de la respiración celular; sintetizan ATP.
- Lisosomas: digieren sustancias.
- Núcleo: contiene el material genético. Se encarga de dirigir las actividades celulares y forma parte de la reproducción celular.
- Nucleolo: Producción y acoplamiento de los componentes ribosómicos.


Célula Procarionte
• Sólo contiene un cromosoma circular.
• Diámetro de .2 a 5.0 nM
• No hay proteínas empaquetadoras de DNA.
• No tienen membrana nuclear, el material nuclear está disperso por el citoplasma.
• Posee citoesqueleto, no mitocondrias. En la parte interna de la membrana plasmática se sintetizan las proteínas codificadas.



Entre la región promotora y la 3’ UTR hay 40,60,80 o más pares de bases. Esto es necesario para que se lleve a cabo el ensamblaje de manera adecuada.
Los factores de transcripción (alrededor de 200) se van a unir (en el DNA de doble cadena) a las regiones promotoras; se combinan entre ellas mismas para dar diversidad. Éstos se encargan de ubicar al gen que se van a TRANSCRIBIR. Después de esto se une la ARN Polimerasa.
*Regulación Epigenética: Modificaciones que se le hacen al DNA (como metliación, ascetilación), lo que impide que los factores de transcripción se unan a las regiones promotoras y no se pueda transcribir.
*Enhancers (Amplificadores): Son otros factores de transcripción que están fuera del gen. Se encuentran a miles de pares de bases pero modulan el proceso de transcripción. Todo se hace más rápido y más estable. No todos los genes se transcriben con ayuda de un enhancer.
*Los UTR forman parte del mensajero. Se les unen proteínas que le confieren estabilidad. Son la señal para que el mensajero sea exportado a través de un poro nuclear hacia el RER, protegiéndolo de la degradación.


Traducción Policistrónica consecutiva: Traducción de un mRNA que contiene una gran cantidad de genes y se lleva a cabo de manera continua.
El mensajero es reconocido por el ribosoma, el cual tiene origen proteico y ARNribosomal. Aquí se da la traducción.


- Herencia dominante: cuando la sola presencia de un gen afectado (mutante) es suficiente para desencadenar una enfermedad.
- Herencia Recesiva: Cuando se requiere una dosis doble de un genafectado (mutante) para desencadenar una enfermedad.


- Herencia autosómica dominante: Es determinada por genes ubicados en los autosomas y se manifiesta por la acción de un solo miembro del par de alelos, es decir, de un organismo heterocigoto.
- Herencia autosómica recesiva: Para que el rasgo o enfermedad se manifieste, 2 copias del gen o genes responsables de ella tienen que estar presentes ( se debe de heredar tanto del padre como de la madre).
Genoma humano haploide
Posee alrededor de 3mil a3200 millones de pares de bases contenidos en 20mil-25mil genes. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la info. Necesaria para la expresión altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano.
- Proteoma: Total de proteínas en el cuerpo humano.
- Proteosoma: Proteínas que están siendo traducidas en cierto momento.

Genoma humano: Genoma del homosapiens.
Secuencia del ADN contenida en los 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
El GH diploide está compuesto por 40mil genes distintos aprox. Cada gen contiene codificada la info. Necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales en el caso de los genes ARN). El genoma de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos) es distinto.


Metacéntricos: Cuando ambos brazos son iguales.
-Submetacéntricos: cuando un brazo es un poco más pequeño (brazo “p”) (brazo largo “q”).
-Acrocéntrico: el brazo “p” es casi imperceptible al microscopio.
-Telocéntricos: si no hay brazo “p” y sólo existe el brazo “q”.

Cariotipo
Es la presentación de los cromosomas ordenados de acuerdo a su longitud y la posición relativa de su centrómero.
Ayuda a identificar alteraciones en el número de cromosomas (aneuploidías) y las anomalías estructurales generales.



El número total de los cromosomas es señalado, seguido de una coma y la constitución de cromosomas sexuales. Esta pequeña descripción es seguida por el código que mencione cualquier tipo de anormalidad cromosómica. Ej: Gato macho normal: 38, xy ; caballo con 3 cromosomas x: 65,xxx

Diagnóstico Prenatal
¿Cupando se debe realizar?
- Antecedentes heredofamiliares genéticos (anomalías cromosómicas)
- Mujeres embarazadas mayores de 35 años.
- Detección de alteraciones en el crecimiento o desarrollo del bebé, así como variaciones en el volumen del líquido amniótico por medio de ecografías, etc
- Historia familiar de trastornos metabólicos congénitos.
- Personas expuestas a agentes mutagénicos (rayos x, agentes químicos)
- Parejas con antecedentes de abortos recurrentes y embarazo en curso.
- Personas sanas pero portadoras de alguna anomalía cromosómica.
Amniocentesis: Procedimiento llevado a cabo durante el embarazo para examinar los cromosomas de un feto. También se utiliza para examinar los metabolitos y proteínas que produce el feto.
- Se realiza entre las semanas 16 y 20 de gestación, esto porque el feto está poco desarrollado y hay más espacio y líquido para obtener).
- La posición en la que se encuentre el feto determinará si el procedimiento se hace de manera transvaginal o transabdominal.
- Se extrae líquido amniótico para la realización del cariotipo u determinación de AFP (ALFA-FETO-PROTEÍNA)
El líquido amniótico está compuesto de:
- Células (se utilizan para ver el cariotipo, buscar mutaciones, etc)
- Productos de desecho del feto (alfa-feto-proteína)
La AFP es una glicoproteína de 70 KDA. Se sintetiza por el embrión en el saco vitelino (inicialmente) y posteriormente en tracto Gl e hígado.
Se secreta a circulación fetal, se excreta por la orina al líquido y pasa a circulación materna.
- Los valores normales son mayores de 300 ng/ml pero menores de 1000. Esto en sangre de hombres y mujeres no embarazadas.
- Los niveles de AFP mayores en hombres y las mujeres no embarazadas pueden indicar: cáncer de testículos, de ovarios o de tracto biliar, de estómago o de páncreas, cirrosis hepática, cáncer de hígado, teratoma maligno, recuperación de hepatitis.
- Durante el embarazo, los niveles altos de AFP pueden indicar: embarazo gemelar, muerte fetal, espina bífida, anencefalia, onfalocele, tetralogía de fallot, atresia duodenal, síndrome de Turner.
- Los niveles bajos de AFP y altos de HGC -> Síndrome de Down
En un embarazo avanzado no debe de haber niveles altos de HGC (gonadotropina coriónica humana) Esta determina la semana de gestación.

Cambio o alteración en la información genética de un organismo, el cual puede o no inducir cambios en las características que este presenta.
Mutación silenciosa: cambio en secuencia de una proteína que no altera su funcionalidad. Puede ser transmitido o no.
- Una consecuencia de una mutación puede ser una enfermedad, siendo perjudiciales (a corto plazo).
- Son esenciales para el proceso evolutivo de las distintas especies (a largo plazo).