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NICOLÁS PORCHAS MENDOZA
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente
a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo.
Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta
de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de
uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones
del cigoto.
En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma
X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No
obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con
variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.
Se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos,
presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos
varones. Los afectados presentan un fallo testicular primario cuyas
consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo.
Es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron
nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada
concentración de gonadotropinas.
Se sugirió que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y se
propuso que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona
testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la
que llamaron hormona X o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con
síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el cariotipo de
un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). Así se estableció que la presencia
de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar
las características del síndrome.
ORIGEN DEL SÍNDROME
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a
menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I.
El error se da cuando cromosomas homólogos fallan al separarse, originando
gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma
adicional.
La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las
divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.
Los estudios en sujetos prepuberales (47, XXY) no muestran deficiencias en
las concentraciones de LH, FSH o testosterona, comparados con sujetos
prepúberes (46, XY) y la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona
hipotalámica liberadora de gonadotropinas) es normal en ambos grupos.
Entre los 12 y 14 años de edad en los sujetos (47 XXY) las concentraciones
de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites
inferiores para la edad.
Después de la pubertad se aprecia hialinización y fibrosis de los túbulos
seminíferos, que son los cambios histológicos característicos del síndrome y
que originan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia.
CUADRO CLÍNICO
- Talla elevada en la edad adulta.
- Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes,
cáncer de pecho, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
- Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor
tendencia al sobrepeso.
- Criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o
malformaciones en los genitales.
- Esterilidad por azoospermia.
- Ginecomastia unilateral o bilateral.
- Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo.
- Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro
patrón femenino.
- Retraso en el área del lenguaje, lectura y
comprensión.
DIAGNÓSTICO
Una forma de diagnosticarlo de
forma prenatal es por amniocentesis o por la muestra de vellosidades coriónicas.
En el caso de un adulto se pueden
realizar los siguientes exámenes:
•Cariotipado
•Conteo de semen
Se realizan exámenes de sangre
para verificar los niveles hormonales incluyendo:
•
Estradiol (estrógeno)
•Hormona
foliculoestimulante (FSH)
•Hormona
luteinizante (LH)
•Testosterona
TRATAMIENTO
Es importante comenzarlo
lo antes posible. Con el tratamiento, la
mayoría de los niños crece y tiene una vida sexual normal, una carrera exitosa
y relaciones sociales normales. Los tratamientos incluyen:
- Servicios educativos
- Terapia física, del lenguaje y ocupacional
- Tratamientos médicos que incluyen reemplazo de
testosterona
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